Kísérleteik során a kutatók egy olyan betegségre fókuszáltak, amelynek hátterében egyértelműen geneti-kai mutáció áll, és amely ennek következtében egyúttal örökletes is.
A mostani sikeres kísérletet humán embriókon hajtották végre, amelyek egy olyan hibás génnel rendelkeztek, amely hosszú távon a szívfal megvastagodásához vezet, és fiatal korban hirtelen szívleállást okoz. A hipertróf kardiomiopátiának nevezett betegség mögött a MYBPC3 gén meghibásodása áll. A kutatók egy olyan férfi spermáit használták fel a kísérletek során, akiben ez a hibás gén megtalálható volt. Első lépésként egészséges donoroktól származó petesejteket termékenyítettek meg a betegből származó spermával, és azt figyelték meg, hogy az így létrehozott embriók mintegy fele hordozta a hibás gént. Ha anyaméhbe beültették volna, és megszülettek volna, ezeknél az embereknél később szintén megjelent volna a hipertróf kardiomiopátia.
A kulcslépésre ezt követően került sor: a CRISPR nevű technika segítségével a megtermékenyített embriókban kiiktatták a mutációt az említett génből, vagyis gyakorlatilag már egy élő embrió genetikai állományát sikerült megszerkeszteni. A mostani kísérlet jelentősége, hogy a génszerkesztés csak a hibás génre terjedt ki, és nem módosította más pontokon az embrió genomját. Az 58 létrehozott embrióból – a génszerkesztést is figyelembe véve – 42 esetében nem volt jelen a hibás gén. Ez a kísérlet egyik részről hatalmas siker és fontos lépés a genetikai gyógyítás útján, mivel olyan örökletes betegségeket lehetne a módszerrel gyógyítani, mint a cisztás fibrózis, a Huntington-kór vagy a mellráknak az a formája, amely mögött a BRCA gén mutációja áll.
2017. 08.18. (XXI/33)
