A Washingtoni Egyetem egyik professzora, illetve végzős hallgatója a szülőktől vett génminta alapján sikerrel állította fel egy még meg nem született gyermek genetikai térképét – számolt be a Science Translational Medicine szaklap. A genetikatudományi szak hallgatója, Jakob Kitzman a kísérlettel kapcsolatosan elmondta, „a tény, hogy ez a technológia azon az úton halad, hogy klinikailag kivitelezhető legyen, igen jó lehetőséget teremt arra, hogy vitát indítsunk a lehetséges következményekről”.
A tanszék egyik professzorával, Jay Shendure-rel közösen elvégzett kísérletben az első pár esetében a terhesség 18. hetében vettek DNS- mintát az anyuka vérplazmájából, amit az apa nyálából vett mintával kiegészítve kezdtek vizsgálni. Minden génnek 50 százalék esélye volt arra, hogy átöröklődjön a gyermek DNS-ébe, amelyek közül csak bizonyos variációk lehetnek érdekesek a betegségek szempontjából. E variációk, illetve a génminták felhasználásával hozták létre a kutatók azt a géntérképet, amelybe 39 olyan mutáció is bekerült, amelyek kizárólag a gyermekre jellemzőek. Az akció az ilyen spontán kialakuló, egyénre jellemző mutációk mellett azért is volt bonyolult, mert az anya vérében nehéz volt elkülöníteni a saját DNS-ét a méhében levő gyermek DNS-étől. Ennek ellenére a szülés után a köldökzsinórból vett vérmintával összehasonlítva, amely kizárólag a gyermek DNS-ét tartalmazta, az eredmény 98 százalékban bizonyult helytállónak – mindössze 5 mutációt nem tartalmazott, amely csak a gyermekre volt jellemző.
A második kísérletben még korábban, a 8. hétben vettek DNS-mintát az anyukától. Ez esetben a felállított géntérkép 92 százalékban egyezett meg a megszületett gyermekével. Annak ellenére, hogy az így megszerezhető információ legnagyobb részével egyelőre nem tudnak mit kezdeni az orvosok, azt már most is lehet tudni, hogy így az úgynevezett egygénes rendellenességek is kiszűrhetővé válnak, például a cisztás fibrosis (rángógörcs), illetve a 2-3 éves korban már gyakran halálos Tay-Sachs szindróma, amely betegségek a terhességek mintegy egy százalékát érintik. Ezeket a rendellenességeket jelenleg komplikált vizsgálatokkal lehet szűrni.
A kérdés azonban, hogy ezzel az információval az érintettek mit kezdenek, nyitva áll. Számos tanulmány mutatta ki, hogy amennyiben a terhes nőket tájékoztatják a magzatnál meglévő rendellenességről, 90 százalékuk dönt úgy, hogy megszakítja a terhességet.
Ez azért is érdekes, mert a genetikai vizsgálat „tökéletességével” nem mindenki ért egyet. Brit szakértők szerint korántsem biztos, hogy a feltárt mutációk valóban súlyos veleszületett rendellenességhez vezetnek. Lord Winston terhességi szakértő a Daily Telegraphnak azt nyilatkozta, hogy szerinte a vizsgálat sokkal több félelmet és szorongást fog kelteni a szülőkben, mint az megengedett lenne.
Az új vizsgálat arra sem alkalmas, hogy olyan rendellenességeket hasonló valószínűséggel feltárjon, amelyek kialakulásáért nem egy gén a felelős, mint például a szívbetegség, cukorbetegség vagy a rákra való hajlam. Ennél is komplikáltabb kérdés, hogy az egyéb fizikai, mentális tulajdonságokat meg lehet-e előre határozni a géntechnológia vívmányai révén. Egyes futurisztikus elképzelések szerint ugyanis a gyermekek szó szerint előre tervezhetőek lehetnek, vagy legalábbis a különböző – mesterséges megtermékenyítéssel létrehozott – magzatok közül a szülők kiválaszthatják azokat, amelyek legjobban megfelelnek az „igényeiknek”.
2012. 06. 15. (XVI/24)
