A Down-szindróma genetikai háttere a 21. kromoszóma egy részletének vagy egészének szám feletti (2 helyett 3 kópia) jelenléte a sejtekben, mely eltérés egyetlen ismert kockázati tényezője az előrehaladott szülői életkor. Hazánkban minden hétszáz élveszületésre jut egy Down-szindrómás magzat. Az esetek felében a diagnózis csak születés után derül ki – többnyire ők azok, akik egyáltalán megszületnek. Ennek egyik oka az, hogy a jelenleg alkalmazott 95 százalékos pontosságú terhességi genetikai vizsgálatok („hasbaszúrós vizsgálat”) hozzávetőleg 1 százalékos vetélési kockázattal járnak, ami sokakat visszariaszt a beavatkozástól. A kockázatot vállalók méhen belül diagnosztizált eseteiben viszont a szülők rendszerint (92-98 százalékban) a terhességmegszakítás mellett döntenek, a születés után felismert esetek mintegy harmadában pedig lemondanak az újszülöttről.
Az alább olvasható egyedi esetek olyan gyerekek sorsáról szólnak, akik a szűrővizsgálatokat megúszva kaptak egy második esélyt. Jóllehet biológiai szüleik különböző okokból nem vállalták a felnevelésükkel járó kihívást, mégis akadtak olyan családok, akik láttak bennük fantáziát, és örömmel vállalkoztak a feladatra. „Aki egy ilyen kisgyermeket befogad az én nevemben, engem fogad be” – ígérte Jézus. A döntések helyes vagy helytelen voltát valószínűleg majd az idő igazolja.
ÉVA Éva sok tanulságos családtörténetet ismer. Nyolc gyermek édesanyja, akik közül a hetedik, Peti született Down-szindrómával. Őt egy szívfejlődési rendellenesség komplikációi miatt háromévesen elvesztették; Éva azóta a Down dadaszolgálat munkatársaként foglalkozik a Down-szindrómás újszülöttek családjainak támogatásával, szükség esetén a kórházban hagyott újszülöttek családba segítésével. Ha nem lépte volna át a negyvenöt éves örökbefogadási korhatárt, többet már maga is hazavitt volna. Tevékenysége nyomán az utóbbi években számos cserbenhagyott baba talált szerető családra, sőt, néhány esetben – a kezdeti elutasítást követően – az eredeti szülők gondolták meg magukat, és azóta boldogan nevelik gyermeküket.
Szerinte a méhen belüli diagnózist követő terhességmegszakítás, illetve az újszülöttről való lemondás fő oka, hogy a Down-szindrómás emberekről a valóságosnál jóval ijesztőbb kép él a köztudatban. Ennek alapját az elrettentő tankönyvi illuszrációk és az elavult ismeretek képezik. Az igazság az, hogy a Down-szindrómás gyermekek megfelelő fejlesztéssel és támogató családi környezetben való felnevelkedéssel képességeiket maximálisan kibontakoztató, teljes életet élő, elégedett felnőttekké, a társadalom hasznos tagjaivá válhatnak.
Tény, hogy eme szindróma esetén bizonyos egészségügyi problémák fokozott kockázatával lehet számolni, de ez távolról sem jelenti azt, hogy minden baj minden gyermeknél előfordul. Ráadásul ezeknek a problémáknak többsége megfelelő odafigyeléssel mára olyannyira kezelhetővé vált, hogy a Down-szindrómás emberek várható életkora kitolódott a hatvanas éveikre.
A terhesgondozás során aránytalanul nagy hangsúlyt kap a Down-szűrés, mintha ez lenne a legsúlyosabb és leggyakoribb probléma, ami a gyermekvállalás során egyáltalán felmerülhet. A leendő szülők (főként értelmiségiek) többsége ettől való félelmében hozza meg döntését. A szindróma előfordulási gyakorisága (1:700) elég kézzelfogható ahhoz, hogy a szülőkben szorongást keltsen, a jellegzetes kromoszómaeltérés pedig viszonylag egyszerű ahhoz, hogy kimutatható legyen. Ez a kereslet-kínálati találkozópont a szűrőipar mozgatórugója és az érintett magzatok tragédiája.
Éva szerint a „sérültügy” valójában az egészséges társadalomról kiállított bizonyítvány. Ahol nincs helye a sérültnek, mert nem a normák szerint teljesít, ott a gondot okozó idősek, betegek helyzetének megoldási javaslatai közt is előbb-utóbb felmerül az eutanázia.
Évát nemrégiben egy pályázaton az elmúlt években végzett tevékenysége miatt jelölték arra, hogy a 2012-es Londoni Olimpiai Játékok előtt Angliában egy 300 méteres szakaszon civilként vihesse az olimpiai fáklyát. A megtiszteltetés kapcsán adódó nyilvános szerepléseken szeretné felhívni a figyelmet a Down-szindrómával született gyermekek (vér szerinti vagy örökbe fogadó) családban való felnevelkedésének fontosságára. Ha úgy tetszik, ez tulajdonképpen a három évet élt Peti életműve.
PISTI Pisti biológiai szülei úgy gondolták, hogy fiuk magatehetetlen fogyatékos lesz, akit képtelenek lennének szeretni. Erre és hároméves nővérére való tekintettel néhány hetes korában mondtak le róla. Most négyéves, bölcsődés. Szinte napi gyakorisággal jár állatkertbe. A környéken mindenki kedvesen fogadta. Anyukája, Kinga, gyermekkora óta félelemmel vegyes vonzalmat érzett a fogyatékkal élők iránt, majd évekig dolgozott asszisztensként olyan iskolában, ahova középsúlyos értelmi fogyatékos gyermekek jártak. Az örökbefogadásra felkészítő tanfolyam során csupán attól tartott, hogy több gyerek közül kell majd választania egyet. Szerinte nem az örökbefogadó érdemel tiszteletet, hanem az a szülő, aki a sajátját neveli, esetleg halmozott bajjal, nagy szeretettel. Kinga időnként saját óvoda üzemeltetésén töri a fejét, és olykor-olykor azon aggódik, hogy mi lesz Pistivel, ha ő már nem lesz.
2011. 12. 23. (XV/51-52)
